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X性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征

田宏 中日友好医院神经科 2015-04-08 16:53:19

 X性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(XDP,又名lubag综合征),是一种遗传性肌张力障碍,仅见于男性菲律宾人,更准确的说应当是菲律宾的Ilonggo地区。这是一种进行性退化疾病,随时间进展,症状加重。

 

症状

XDP仅影响菲律宾男性,女性非常罕见。

症状发作的时间从青春期、中年至晚年不等,均可发作。

 早期症状显示为帕金森病,包括静止性震颤、运动徐缓、僵直、平衡障碍和拖步。

后期发展成肌张力障碍后,肢体、舌部、咽部和喉部受累,表现出下颌肌张力障碍,并逐渐发展成为痉挛性斜颈,影响到颈部和肩部。

神经影响学检查时,会出现与帕金森综合征类似的基底节病变,伴神经系统退化。

 

基因

• XDP的遗传基因位于X染色体上,属隐性遗传,表现均为男性患者。

• XDP的致病基因称为DYT3TAF1基因。

男性XDP患者将基因遗传给女儿,而不是儿子。

携带致病基因的女性怀孕时,有50%的几率将致病基因遗传给下一代。

从母亲那里获得致病基因的男孩会发生XDP,女孩仅成为基因携带者并不会发生XDP

通过基因检查可确认家族中谁有XDP发作的风险。

 

诊断

• XDP的诊断可通过肌张力障碍和帕金森综合征的临床表现,结合X连锁隐性遗传的模式调查家族史,基因检测,家族先祖是否来自菲律宾班乃岛等手段确诊。

 

治疗

药物治疗:肌张力障碍和帕金森综合征药物的联合使用。

抗胆碱能药、苯二氮卓类、安定类药物用于早期症状。唑吡坦和四苯喹嗪药物用于治疗晚期症状。肉毒素注射治疗可以缓解肌张力障碍的颈、肩、眼睑、舌部的症状,下颌部位的肉毒素治疗可能会引起吞咽困难。

帕金森综合征的症状可用左旋多巴和多巴胺激动剂来控制震颤。

脑深部电刺激术(DBS)对于严重的,或者对其他疗法无法控制的XDP患者是首选的治疗方法。

 

预防并发症

咽喉部受累,并且产生吞咽困难的XDP肌张力障碍患者容易发生严重的并发症,例如:吸入性肺炎和反复感染。这类患者需要进行特殊的吞咽动作指导,并改变饮食。

理疗可有效保护身体灵活性,并延缓肌张力障碍带来的运动障碍症状的发生。